遗传变异图谱是研究人群演化史、医学遗传学、基因型-表型关联的基础。此前,大多数全基因组测序相关研究主要集中在欧洲血统人群。已有研究表明,罕见和低频的变异往往特定于人群或样本,尤其是与疾病相关的变异。...