华大基因基因检测：超雄综合征到底是怎么回事？

前不久，四川一名怀孕15周孕妇，在进行产前基因检查时，发现胎儿染色体异常，患有超雄综合征，就诊结果发到网络后，引发了大家讨论。超雄综合征到底是怎么回事？

为“47XYY”去污名化

目前，超雄综合征检测并非常规孕检项目，这次检出情况属于意外发现。华大基因遗传咨询专家黄辉在接受记者采访时，对这一遗传现象进行了详细的科普。

正常的男性的染色体为46XY，也就是说有23对即46条染色体。而47XYY，是由Y染色体多一个拷贝引起的。

引起这种机制的原因，84%是由于精子形成过程中，精原细胞在进行第二次减数分裂时Y染色体没有分离，而形成了YY精子与正常的卵子结合导致；还有16%是发生在早期胚胎发育过程中，正常的核子在有丝分裂时，发生错误导致的，这种情况下，就可能出现嵌合的形式。报道中基因检测报告显示，是46XY和47XYY的嵌合体。

2012年，在丹麦，针对160多例47XYY男性与15,000多例普通人群进行的大型犯罪行为队列研究提示，47XYY 男性的所有犯罪类型、发生率有一些增加，风险值HR为 1.42。

然而，随着对包括教育背景、生活环境等社会经济变量进行参数调整后，总犯罪风险降低至与对照相似的水平。从目前研究结果来看，并没有充分科学证据证明47XYY人群就有暴力倾向。

早些年，这类人群被发现，大多数是因出生后发育迟缓或行为问题等，寻求医疗护理后才被诊断出。这部分研究有助于让人们了解到，症状谱中“严重”端的情况。

近些年，随着大人群基因组项目，进一步揭示有很多47XYY症状是很轻的，甚至没有症状。英国生物库UK Biobank最近的一项研究发现，在143名检出为 47XYY 的男性中，只有 1 人之前知道自己的核型异常，可见这类人群症状的差异可能非常大。

47XYY的智力及情感认知表现也存在各异。智力方面，有研究进行智商(IQ值)测试的结果显示，47XYY 智力一般处于正常水平或轻度下降状态。也有研究结果显示，XYY综合征人群的 IQ值中位数，较正常参考值范围的下限值低10—15 分。

但是也有报道显示，47XYY在其他方面还可能具有优势，例如好奇心、幽默感和团队合作精神等，或在科学、技术、工程和数学领域具有优势。

黄辉在采访最后表示，在人类染色体的奥秘中，47XYY综合征以一种相对温和的方式存在于我们周围。尽管多的这一条Y染色体可能为这少部分人群带来一些额外的挑战，但绝大多数47XYY男性是和我们一样，没有太大的不同。